1. Tại sao xét nghiệm sàng lọc sơ sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh lại quan trọng?
A. Để phát hiện bệnh sớm và ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm.
B. Để giảm chi phí điều trị.
C. Để cải thiện chiều cao của trẻ.
D. Để tăng cường hệ miễn dịch.
2. Loại thuốc nào thường được sử dụng để thay thế aldosterone ở bệnh nhân Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối?
A. Fludrocortisone.
B. Hydrocortisone.
C. Prednisone.
D. Dexamethasone.
3. Điều gì quan trọng nhất cần giáo dục cho bệnh nhân và gia đình về quản lý Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Cách tiêm insulin.
B. Cách nhận biết và xử trí cơn khủng hoảng thượng thận.
C. Cách đo huyết áp.
D. Cách kiểm tra đường huyết.
4. Đâu là phương pháp điều trị tối ưu cho Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Liệu pháp thay thế hormone.
B. Phẫu thuật.
C. Thay đổi lối sống.
D. Châm cứu.
5. Khi nào nên thực hiện tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Trước khi mang thai.
B. Trong giai đoạn đầu thai kỳ.
C. Khi phát hiện các dấu hiệu nghi ngờ ở trẻ.
D. Tất cả các đáp án trên.
6. Một người mang gen bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh có nghĩa là gì?
A. Người đó chắc chắn sẽ phát triển bệnh.
B. Người đó có một bản sao gen bệnh và một bản sao gen bình thường.
C. Người đó có hai bản sao gen bệnh.
D. Người đó hoàn toàn không có gen liên quan đến bệnh.
7. Ở nam giới, Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không cổ điển có thể biểu hiện bằng triệu chứng nào sau đây?
A. Tinh hoàn nhỏ.
B. Vô sinh.
C. Rậm lông.
D. Giọng nói cao.
8. Bệnh nhân Tăng sản thượng thận bẩm sinh cần được theo dõi bởi bác sĩ chuyên khoa nào?
A. Bác sĩ tim mạch.
B. Bác sĩ nội tiết.
C. Bác sĩ thần kinh.
D. Bác sĩ tiêu hóa.
9. Tăng sản thượng thận bẩm sinh ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan nào?
A. Tuyến yên.
B. Tuyến giáp.
C. Tuyến thượng thận.
D. Tuyến tụy.
10. Ở trẻ trai, dấu hiệu nào sau đây có thể gợi ý Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Vàng da.
B. Tiểu nhiều.
C. Dương vật to bất thường.
D. Thóp phồng.
11. Xét nghiệm nào sau đây có thể được sử dụng để theo dõi hiệu quả điều trị Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Định lượng hormone tuyến giáp.
B. Định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP).
C. Định lượng glucose máu.
D. Phân tích tế bào máu.
12. Một trong những mục tiêu chính của điều trị Tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ em là gì?
A. Tăng chiều cao tối đa.
B. Đảm bảo sự phát triển và dậy thì bình thường.
C. Ngăn ngừa béo phì.
D. Cải thiện trí thông minh.
13. Trong tình huống khẩn cấp, bệnh nhân Tăng sản thượng thận bẩm sinh cần được tiêm hormone nào?
A. Insulin.
B. Glucagon.
C. Hydrocortisone.
D. Thyroxine.
14. Nguyên nhân nào sau đây gây ra tình trạng bộ phận sinh dục ngoài không điển hình ở bé gái mắc CAH?
A. Thiếu hụt estrogen.
B. Thừa androgen.
C. Thiếu hụt cortisol.
D. Thừa aldosterone.
15. Điều gì quan trọng cần lưu ý về việc sử dụng glucocorticoid trong điều trị Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Liều lượng cần được điều chỉnh theo sự phát triển của trẻ.
B. Thuốc có thể gây ra tác dụng phụ nếu dùng không đúng cách.
C. Việc ngừng thuốc đột ngột có thể gây nguy hiểm.
D. Tất cả các đáp án trên.
16. Tần suất mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể cổ điển là bao nhiêu?
A. 1 trên 1000 trẻ sơ sinh.
B. 1 trên 5000 trẻ sơ sinh.
C. 1 trên 10.000 - 15.000 trẻ sơ sinh.
D. 1 trên 50.000 trẻ sơ sinh.
17. Ở trẻ gái mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể cổ điển, đặc điểm nào sau đây thường gặp khi sinh?
A. Dậy thì sớm.
B. Bộ phận sinh dục ngoài mơ hồ.
C. Kinh nguyệt đều đặn.
D. Chiều cao vượt trội so với tuổi.
18. Xét nghiệm di truyền có vai trò gì trong chẩn đoán Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Xác định chính xác đột biến gen gây bệnh.
B. Đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh.
C. Dự đoán khả năng đáp ứng với điều trị.
D. Tất cả các đáp án trên.
19. Tình trạng nào sau đây có thể xảy ra nếu trẻ gái mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh không được chẩn đoán và điều trị kịp thời?
A. Dậy thì muộn.
B. Phát triển các đặc điểm nam tính.
C. Tăng chiều cao quá mức.
D. Giảm cân không kiểm soát.
20. Biến chứng lâu dài nào có thể xảy ra ở bệnh nhân Tăng sản thượng thận bẩm sinh nếu không được điều trị hoặc điều trị không đầy đủ?
A. Hạ đường huyết.
B. Suy tim.
C. Vô sinh và các vấn đề về sinh sản.
D. Loãng xương.
21. Xét nghiệm nào sau đây thường được sử dụng để sàng lọc Tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh?
A. Định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) trong máu.
B. Định lượng cortisol trong nước tiểu.
C. Định lượng aldosterone trong máu.
D. Phân tích nhiễm sắc thể đồ.
22. Dạng Tăng sản thượng thận bẩm sinh nào gây ra tình trạng mất muối nghiêm trọng, có thể đe dọa tính mạng?
A. Thể cổ điển, mất muối.
B. Thể không cổ điển.
C. Thể ẩn.
D. Thể nhẹ.
23. Vai trò của aldosterone là gì?
A. Điều hòa đường huyết.
B. Điều hòa huyết áp và cân bằng điện giải.
C. Điều hòa chức năng sinh sản.
D. Điều hòa giấc ngủ.
24. Tăng sản thượng thận bẩm sinh ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hormone nào?
A. Insulin.
B. Hormone tuyến giáp.
C. Cortisol và aldosterone.
D. Estrogen và testosterone.
25. Điều trị bằng glucocorticoid trong Tăng sản thượng thận bẩm sinh nhằm mục đích chính nào?
A. Tăng cường sản xuất androgen.
B. Ức chế sản xuất ACTH và giảm sản xuất androgen.
C. Bổ sung lượng cortisol bị thiếu hụt.
D. Tăng cường sản xuất aldosterone.
26. Nguyên nhân chính gây ra Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
A. Do chế độ ăn uống không hợp lý.
B. Do nhiễm trùng.
C. Do yếu tố di truyền.
D. Do tiếp xúc với hóa chất độc hại.
27. Khi nào cần phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục cho trẻ gái mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Ngay sau khi sinh.
B. Khi trẻ đạt tuổi dậy thì.
C. Khiếm khuyết bộ phận sinh dục ảnh hưởng đến chức năng hoặc tâm lý.
D. Khi trẻ bắt đầu có kinh nguyệt.
28. Trong trường hợp nào, bệnh nhân Tăng sản thượng thận bẩm sinh cần tăng liều glucocorticoid?
A. Khi bị sốt hoặc ốm.
B. Khi tập thể dục quá sức.
C. Khi ăn nhiều đồ ngọt.
D. Khi ngủ đủ giấc.
29. Đột biến gen nào sau đây thường gây ra Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 21-hydroxylase?
A. CYP17A1
B. CYP11B1
C. CYP21A2
D. HSD3B2
30. Tầm quan trọng của việc tuân thủ điều trị glucocorticoid ở bệnh nhân Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
A. Ngăn ngừa các cơn khủng hoảng thượng thận.
B. Kiểm soát sự phát triển của xương.
C. Duy trì cân bằng điện giải.
D. Tất cả các đáp án trên.
