1. Điều nào sau đây KHÔNG phải là một dấu hiệu của tăng sản thượng thận bẩm sinh dạng mất muối ở trẻ sơ sinh?
A. Hạ natri máu
B. Tăng kali máu
C. Hạ đường huyết
D. Huyết áp cao
2. Thuốc nào thường được sử dụng để bổ sung mineralocorticoid trong điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Fludrocortisone
B. Spironolactone
C. Eplerenone
D. Amiloride
3. Ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh, sự dư thừa androgen có thể dẫn đến điều gì ở tuổi trưởng thành?
A. Tăng mật độ xương
B. Tăng khối lượng cơ
C. Rụng tóc kiểu nam
D. Giọng nói cao
4. Một phương pháp tiếp cận hợp tác để chăm sóc bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh bao gồm những ai?
A. Chỉ bác sĩ nội tiết
B. Chỉ bác sĩ phẫu thuật
C. Bác sĩ nội tiết, bác sĩ phẫu thuật, nhà tâm lý học và các chuyên gia khác
D. Chỉ nhà di truyền học
5. Biến chứng lâu dài tiềm ẩn nào của việc điều trị quá mức bằng glucocorticoid ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Tăng trưởng nhanh
B. Tăng chiều cao cuối cùng
C. Ức chế tăng trưởng
D. Tăng cân
6. Tăng sản thượng thận bẩm sinh ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục như thế nào?
A. Không ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục
B. Chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục ở nam giới
C. Có thể gây ra bộ phận sinh dục không rõ ràng ở trẻ gái và tăng kích thước dương vật ở trẻ trai
D. Chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục ở nữ giới
7. Nghiên cứu hiện tại về tăng sản thượng thận bẩm sinh tập trung vào điều gì?
A. Tìm ra phương pháp chữa trị
B. Phát triển các phương pháp điều trị mới và cải thiện kết quả lâu dài
C. Loại bỏ nhu cầu sàng lọc sơ sinh
D. Giảm sự cần thiết của tư vấn di truyền
8. Đột biến gen nào gây ra phần lớn các trường hợp tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 21-hydroxylase?
A. CYP11B1
B. CYP17A1
C. CYP21A2
D. HSD3B2
9. Điều nào sau đây là một thách thức tiềm ẩn trong việc quản lý tăng sản thượng thận bẩm sinh ở tuổi trưởng thành?
A. Dễ dàng tuân thủ thuốc
B. Giảm nguy cơ các vấn đề về khả năng sinh sản
C. Khó khăn trong việc chuyển đổi chăm sóc từ nhi khoa sang người lớn
D. Giảm nguy cơ phát triển các vấn đề về sức khỏe tâm thần
10. Điều nào sau đây KHÔNG phải là một khía cạnh quan trọng của việc quản lý tâm lý xã hội cho bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Giải quyết các vấn đề liên quan đến hình ảnh cơ thể và bản sắc giới tính
B. Cung cấp hỗ trợ cho các gia đình đối phó với tình trạng mãn tính
C. Đảm bảo tuân thủ chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt
D. Giáo dục về tình trạng và các lựa chọn điều trị
11. Ảnh hưởng của tăng sản thượng thận bẩm sinh đến chu kỳ kinh nguyệt của phụ nữ là gì?
A. Không ảnh hưởng đến chu kỳ kinh nguyệt
B. Luôn dẫn đến mãn kinh sớm
C. Có thể gây ra kinh nguyệt không đều hoặc vắng kinh
D. Luôn dẫn đến kinh nguyệt quá nhiều
12. Đâu là một cân nhắc quan trọng khi quản lý tăng sản thượng thận bẩm sinh ở người cao tuổi?
A. Giảm liều thuốc
B. Ngừng thuốc
C. Nguy cơ loãng xương và các biến chứng tim mạch
D. Tăng chiều cao
13. Trong tăng sản thượng thận bẩm sinh, sự thiếu hụt cortisol dẫn đến tăng sản xuất hormone nào?
A. Insulin
B. ACTH
C. TSH
D. GH
14. Điều nào sau đây là một mục tiêu quan trọng của việc điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh trong thời kỳ mang thai?
A. Để tăng sản xuất androgen
B. Để ngăn ngừa các vấn đề về khả năng sinh sản
C. Để duy trì mức hormone bình thường và ngăn ngừa virilization của thai nhi nữ
D. Để đảm bảo rằng em bé có chiều cao bình thường
15. Tăng sản thượng thận bẩm sinh ảnh hưởng đến tuyến nào trong cơ thể?
A. Tuyến giáp
B. Tuyến yên
C. Tuyến thượng thận
D. Tuyến tụy
16. Cơ chế di truyền của tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
A. Trội trên nhiễm sắc thể thường
B. Lặn trên nhiễm sắc thể thường
C. Liên kết nhiễm sắc thể X
D. Liên kết nhiễm sắc thể Y
17. Mục tiêu của việc điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
A. Để tăng sản xuất androgen
B. Để tăng tốc độ tăng trưởng
C. Để thay thế cortisol và aldosterone bị thiếu hụt và giảm sản xuất androgen dư thừa
D. Để gây ra dậy thì sớm
18. Ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh dạng mất muối, hormone nào cần được bổ sung ngoài glucocorticoid?
A. Hormone tăng trưởng
B. Mineralocorticoid
C. Hormone tuyến giáp
D. Insulin
19. Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở cả nam và nữ như thế nào?
A. Không ảnh hưởng đến khả năng sinh sản
B. Luôn dẫn đến vô sinh
C. Có thể gây ra kinh nguyệt không đều và khó thụ thai ở nữ giới và giảm khả năng sinh sản ở nam giới
D. Chỉ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở nam giới
20. Điều trị chính cho tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
A. Bổ sung hormone tuyến giáp
B. Bổ sung glucocorticoid
C. Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận
D. Liệu pháp insulin
21. Điều nào sau đây là một đặc điểm thể chất phổ biến ở trẻ gái mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Tầm vóc thấp bé
B. Lượng cơ thấp
C. Âm vật to
D. Giọng nói cao
22. Điều gì quan trọng để theo dõi ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh để đảm bảo điều trị tối ưu?
A. Chiều cao và tốc độ tăng trưởng, độ tuổi xương và mức độ hormone
B. Chỉ số khối cơ thể (BMI)
C. Huyết áp
D. Mức độ cholesterol
23. Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là do thiếu hụt enzyme nào?
A. 17-alpha-hydroxylase
B. 21-hydroxylase
C. 11-beta-hydroxylase
D. 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
24. Điều gì quan trọng đối với bệnh nhân CAH trong các tình huống khẩn cấp hoặc phẫu thuật?
A. Để giảm liều thuốc của họ
B. Để ngừng dùng thuốc của họ
C. Để tăng liều thuốc của họ
D. Để không thay đổi liều thuốc của họ
25. Điều nào sau đây là một lợi ích tiềm năng của chẩn đoán trước sinh và điều trị CAH?
A. Ngăn ngừa CAH xảy ra
B. Giảm nhu cầu bổ sung hormone sau khi sinh
C. Giảm mức độ virilization ở trẻ gái
D. Đảm bảo rằng em bé sẽ có chiều cao bình thường
26. Loại glucocorticoid nào thường được sử dụng để điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Insulin
B. Levothyroxine
C. Hydrocortisone
D. Testosterone
27. Dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh nào gây ra virilization ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai?
A. Dạng cổ điển mất muối
B. Dạng cổ điển virilizing đơn thuần
C. Dạng không cổ điển
D. Dạng thiếu hụt 11-beta-hydroxylase
28. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nào thường được sử dụng để phát hiện tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. TSH
B. Phenylalanine
C. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
D. Bilirubin
29. Tư vấn di truyền rất quan trọng đối với các gia đình có tiền sử tăng sản thượng thận bẩm sinh vì lý do gì?
A. Để xác định giới tính của em bé
B. Để ngăn ngừa CAH xảy ra
C. Để đánh giá nguy cơ sinh con mắc CAH và thảo luận về các lựa chọn
D. Để đảm bảo rằng em bé có chiều cao bình thường
30. Loại phẫu thuật nào có thể được xem xét cho trẻ gái mắc CAH để điều chỉnh bộ phận sinh dục?
A. Cắt bỏ buồng trứng
B. Cắt bỏ tử cung
C. Tạo hình âm vật
D. Cắt bỏ tuyến thượng thận
