1. Điều gì quan trọng cần thảo luận với bệnh nhân CAH và gia đình về việc tuân thủ điều trị?
A. Chỉ cần uống thuốc khi có triệu chứng
B. Việc tuân thủ điều trị rất quan trọng để tránh các biến chứng lâu dài
C. Có thể tự ý điều chỉnh liều thuốc
D. Thuốc không có tác dụng phụ
2. Biểu hiện lâm sàng nào sau đây thường gặp ở phụ nữ mắc CAH thể không cổ điển?
A. Hạ natri máu
B. Rậm lông
C. Hạ đường huyết
D. Mất kinh nguyên phát
3. Tại sao việc theo dõi chiều cao và tốc độ tăng trưởng lại quan trọng ở trẻ em mắc CAH?
A. Để phát hiện sớm các vấn đề về tim mạch
B. Để đánh giá hiệu quả điều trị và tác động của glucocorticoid lên sự phát triển
C. Để dự đoán cân nặng
D. Để phát hiện sớm các vấn đề về thận
4. Tại sao bệnh nhân CAH cần được theo dõi bởi một nhóm đa chuyên khoa?
A. Vì bệnh chỉ ảnh hưởng đến một cơ quan
B. Vì bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan và cần sự phối hợp của nhiều chuyên gia
C. Vì bệnh rất dễ điều trị
D. Vì bệnh không có biến chứng
5. Điều trị bằng dexamethasone cho phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con mắc CAH nhằm mục đích gì?
A. Tăng cường phát triển phổi thai nhi
B. Ngăn ngừa nam tính hóa bộ phận sinh dục ngoài ở thai nhi nữ
C. Ngăn ngừa sinh non
D. Tăng cường hệ miễn dịch thai nhi
6. Một thách thức trong điều trị CAH ở tuổi dậy thì là gì?
A. Bệnh tự khỏi
B. Khó kiểm soát cân nặng
C. Tuân thủ điều trị kém và các vấn đề tâm lý xã hội
D. Không có thuốc điều trị
7. Điều trị chính cho CAH do thiếu hụt 21-hydroxylase bao gồm sử dụng hormone nào?
A. Insulin
B. Hormone tăng trưởng
C. Glucocorticoid
D. Hormone tuyến giáp
8. Loại đột biến gen CYP21A2 nào sau đây thường liên quan đến CAH thể không cổ điển (non-classical CAH)?
A. Đột biến gây mất hoàn toàn chức năng enzyme
B. Đột biến splice site
C. Đột biến gây giảm một phần chức năng enzyme
D. Mất đoạn gen
9. Điều gì quan trọng cần thảo luận với phụ nữ mắc CAH về khả năng sinh sản?
A. Họ không thể có con
B. Điều trị có thể cải thiện khả năng sinh sản, nhưng cần tư vấn và theo dõi chặt chẽ
C. Họ luôn có nguy cơ sinh non
D. Họ không cần lo lắng về vấn đề sinh sản
10. Một mục tiêu quan trọng trong điều trị CAH ở trẻ em là gì?
A. Tăng chiều cao tối đa
B. Đạt chiều cao trưởng thành tối ưu
C. Ngăn ngừa tăng cân
D. Kiểm soát huyết áp
11. Trong trường hợp nào sau đây, bệnh nhân CAH có thể cần được tư vấn về phẫu thuật?
A. Hạ đường huyết
B. Nam tính hóa bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ gái
C. Tăng huyết áp
D. Tăng cân
12. Trong trường hợp CAH thể nhẹ, khi nào cần điều trị bằng glucocorticoid?
A. Luôn luôn cần điều trị
B. Chỉ khi có triệu chứng tăng androgen gây khó chịu
C. Chỉ khi có hạ đường huyết
D. Chỉ khi có mất muối
13. Nguyên tắc điều trị nào sau đây quan trọng nhất trong quản lý lâu dài CAH do thiếu hụt 21-hydroxylase?
A. Duy trì cân bằng điện giải
B. Tối ưu hóa liều glucocorticoid để cân bằng giữa kiểm soát androgen và tránh tác dụng phụ
C. Ngăn ngừa nhiễm trùng
D. Đảm bảo chế độ ăn giàu protein
14. Trong trường hợp bệnh nhân CAH cần phẫu thuật (không liên quan đến chỉnh hình bộ phận sinh dục), cần lưu ý gì về điều trị glucocorticoid?
A. Giảm liều glucocorticoid trước phẫu thuật
B. Tăng liều glucocorticoid trước, trong và sau phẫu thuật
C. Ngừng sử dụng glucocorticoid trước phẫu thuật
D. Không cần thay đổi liều glucocorticoid
15. Trong trường hợp khẩn cấp (ví dụ, sốt cao, chấn thương) ở bệnh nhân CAH đang điều trị glucocorticoid, cần làm gì?
A. Giảm liều glucocorticoid
B. Ngừng sử dụng glucocorticoid
C. Tăng liều glucocorticoid
D. Sử dụng thuốc hạ sốt thông thường
16. Ở trẻ sơ sinh nữ mắc CAH do thiếu hụt 21-hydroxylase thể cổ điển, biểu hiện lâm sàng nào sau đây thường gặp nhất?
A. Hạ đường huyết
B. Mất muối
C. Nam tính hóa bộ phận sinh dục ngoài
D. Tăng huyết áp
17. Trong trường hợp bệnh nhân CAH bị nôn ói hoặc tiêu chảy, điều gì cần được xem xét?
A. Giảm liều glucocorticoid
B. Tăng liều glucocorticoid
C. Ngừng sử dụng glucocorticoid
D. Chỉ cần bù nước và điện giải
18. Xét nghiệm nào sau đây thường được sử dụng trong sàng lọc sơ sinh để phát hiện CAH do thiếu hụt 21-hydroxylase?
A. Định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) trong máu
B. Phân tích nhiễm sắc thể đồ
C. Định lượng cortisol trong nước tiểu
D. Định lượng testosterone trong máu
19. Ý nghĩa của việc tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc CAH là gì?
A. Để cung cấp thông tin về nguy cơ di truyền, các lựa chọn chẩn đoán trước sinh và điều trị
B. Để ngăn ngừa bệnh tái phát
C. Để xác định giới tính của thai nhi
D. Để cải thiện sức khỏe của người mẹ
20. Vai trò của mineralocorticoid (ví dụ, fludrocortisone) trong điều trị CAH là gì?
A. Tăng cường phát triển chiều cao
B. Thay thế aldosterone bị thiếu hụt và duy trì cân bằng điện giải
C. Giảm sản xuất androgen
D. Kiểm soát đường huyết
21. Xét nghiệm nào sau đây có thể giúp phân biệt CAH do thiếu hụt 21-hydroxylase với các nguyên nhân khác gây tăng androgen ở phụ nữ?
A. Định lượng prolactin
B. Nghiệm pháp kích thích ACTH
C. Định lượng TSH
D. Định lượng FSH
22. Phương pháp nào sau đây có thể được sử dụng để chẩn đoán trước sinh CAH do thiếu hụt 21-hydroxylase?
A. Siêu âm tim thai
B. Sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối
C. Đo điện não đồ thai nhi
D. Đo chiều dài xương đùi thai nhi
23. Một tác dụng phụ tiềm ẩn của điều trị glucocorticoid kéo dài ở bệnh nhân CAH là gì?
A. Hạ đường huyết
B. Loãng xương
C. Tăng natri máu
D. Tăng cân không mong muốn
24. Một dấu hiệu gợi ý tình trạng quá liều glucocorticoid ở bệnh nhân CAH là gì?
A. Tăng sắc tố da
B. Chậm lớn
C. Hạ natri máu
D. Hạ huyết áp
25. Đột biến gen nào sau đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) do thiếu hụt 21-hydroxylase?
A. CYP17A1
B. CYP11B1
C. CYP21A2
D. HSD3B2
26. Ở bệnh nhân CAH, tình trạng tăng androgen kéo dài có thể dẫn đến hậu quả nào sau đây?
A. Tăng chiều cao
B. Hạ huyết áp
C. Đóng sớm sụn tiếp hợp
D. Tăng cân
27. Một yếu tố tâm lý xã hội quan trọng cần xem xét ở bệnh nhân CAH là gì?
A. Nguy cơ béo phì
B. Ảnh hưởng của bệnh và điều trị đến hình ảnh cơ thể và sự tự tin
C. Nguy cơ mắc bệnh tim mạch
D. Nguy cơ mắc bệnh tiểu đường
28. Điều gì cần được theo dõi thường xuyên ở bệnh nhân CAH đang điều trị bằng glucocorticoid và mineralocorticoid?
A. Chức năng gan
B. Huyết áp và điện giải đồ
C. Chức năng thận
D. Công thức máu
29. Vai trò của xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán CAH là gì?
A. Để xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh và hướng dẫn điều trị
B. Để xác nhận chẩn đoán, xác định loại đột biến và cung cấp thông tin cho tư vấn di truyền
C. Để theo dõi hiệu quả điều trị
D. Để phát hiện các biến chứng của bệnh
30. Trong quản lý CAH, việc đánh giá sự phát triển tâm thần vận động của trẻ là quan trọng vì lý do gì?
A. Glucocorticoid có thể ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ
B. CAH luôn đi kèm với chậm phát triển
C. Để phát hiện sớm các vấn đề về tim mạch
D. Để đánh giá nguy cơ dậy thì sớm
