1. Hiện tượng nào sau đây giải thích tại sao một số cá nhân mang đột biến gây bệnh không phát triển bệnh?
A. Thâm nhập không hoàn toàn.
B. Biến đổi gen.
C. Đột biến de novo.
D. Sự liên kết gen.
2. Ứng dụng tiềm năng của di truyền biểu sinh trong y học là gì?
A. Phát triển các loại thuốc mới nhắm mục tiêu đến các biến đổi biểu sinh.
B. Dự đoán nguy cơ mắc bệnh.
C. Phát triển các xét nghiệm chẩn đoán mới dựa trên các dấu hiệu biểu sinh.
D. Tất cả những điều trên.
3. Điều nào sau đây mô tả chính xác nhất mục đích của liệu pháp thay thế ty thể?
A. Để thay thế DNA hạt nhân bị hư hỏng bằng DNA khỏe mạnh.
B. Để ngăn ngừa sự truyền các bệnh ty thể từ mẹ sang con.
C. Để cải thiện chức năng của ty thể ở người lớn.
D. Để tăng số lượng ty thể trong tế bào.
4. Điều nào sau đây là một cân nhắc đạo đức chính liên quan đến việc sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen như CRISPR?
A. Chi phí cao của công nghệ.
B. Khả năng gây ra hiệu ứng ngoài mục tiêu và hậu quả không lường trước được.
C. Sự chậm trễ trong việc phát triển các liệu pháp mới.
D. Sự phức tạp của kỹ thuật.
5. Động lực chính đằng sau sự phát triển của y học cá nhân hóa là gì?
A. Mong muốn giảm chi phí chăm sóc sức khỏe.
B. Sự công nhận rằng các cá nhân khác nhau có thể phản ứng khác nhau với cùng một phương pháp điều trị.
C. Nhu cầu phát triển các loại thuốc mới.
D. Mong muốn tăng lợi nhuận cho các công ty dược phẩm.
6. Một số phương pháp điều trị nào đang được phát triển để nhắm mục tiêu đến microbiome để cải thiện sức khỏe con người?
A. Chỉ kháng sinh.
B. Chỉ cấy ghép phân.
C. Thay đổi chế độ ăn uống, probiotic và cấy ghép phân.
D. Chỉ phẫu thuật.
7. Loại xét nghiệm di truyền nào được sử dụng để xác định xem một người có mang gen gây bệnh di truyền lặn hay không?
A. Xét nghiệm chẩn đoán.
B. Xét nghiệm người mang gen bệnh.
C. Xét nghiệm tiên lượng.
D. Xét nghiệm pháp y.
8. Điều nào sau đây là một ví dụ về tương tác gen-môi trường trong bệnh tật?
A. Bệnh Huntington.
B. Bệnh xơ nang.
C. Phenylketonuria (PKU).
D. Hội chứng Down.
9. Loại xét nghiệm di truyền nào được sử dụng để xác định nguy cơ phát triển bệnh trong tương lai?
A. Xét nghiệm chẩn đoán.
B. Xét nghiệm người mang gen bệnh.
C. Xét nghiệm tiên lượng.
D. Xét nghiệm pháp y.
10. Kỹ thuật nào sau đây liên quan đến việc chỉnh sửa chính xác các gen trong tế bào sống?
A. Sàng lọc hiệu quả cao.
B. Giải trình tự Sanger.
C. CRISPR-Cas9.
D. Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).
11. Xét nghiệm di truyền trước khi sinh (Prenatal genetic testing) chủ yếu được thực hiện cho mục đích gì?
A. Để xác định giới tính của thai nhi.
B. Để sàng lọc các rối loạn di truyền ở thai nhi đang phát triển.
C. Để chỉnh sửa các gen của thai nhi trước khi sinh.
D. Để cải thiện trí thông minh của thai nhi.
12. Ý nghĩa của thuật ngữ `biến thể di truyền` là gì?
A. Sự thay đổi trong trình tự DNA.
B. Quá trình phiên mã DNA thành RNA.
C. Sự truyền các đặc điểm di truyền từ cha mẹ sang con cái.
D. Sự biểu hiện kiểu hình của một gen.
13. Khái niệm `pleiotropy` trong di truyền học đề cập đến điều gì?
A. Một gen duy nhất ảnh hưởng đến nhiều đặc điểm.
B. Nhiều gen ảnh hưởng đến một đặc điểm duy nhất.
C. Sự vắng mặt hoàn toàn của một gen.
D. Sự sao chép của một gen.
14. Điều nào sau đây mô tả chính xác nhất vai trò của RNA vận chuyển (tRNA) trong quá trình tổng hợp protein?
A. Mang thông tin di truyền từ DNA đến ribosome.
B. Xúc tác sự hình thành liên kết peptide giữa các axit amin.
C. Mang các axit amin cụ thể đến ribosome.
D. Tạo thành thành phần cấu trúc của ribosome.
15. Ý nghĩa của việc `thừa hưởng` trong di truyền học là gì?
A. Sự biểu hiện kiểu hình của một gen.
B. Sự thay đổi trong trình tự DNA.
C. Sự truyền các đặc điểm di truyền từ cha mẹ sang con cái.
D. Quá trình phiên mã DNA thành RNA.
16. Hệ quả nào sau đây có nhiều khả năng xảy ra nhất khi một đột biến điểm xảy ra trong vùng mã hóa của gen?
A. Không có ảnh hưởng đến protein được tạo ra.
B. Một protein có chức năng được cải thiện.
C. Một protein không có chức năng hoặc có chức năng thay đổi.
D. Sự gia tăng sản xuất protein.
17. Vai trò của các yếu tố phiên mã trong biểu hiện gen là gì?
A. Để phiên mã DNA thành RNA.
B. Để dịch RNA thành protein.
C. Để điều chỉnh việc bật hoặc tắt gen.
D. Để sửa chữa DNA bị hư hỏng.
18. Loại đột biến nào không có khả năng dẫn đến sự thay đổi trong trình tự axit amin của protein?
A. Đột biến dịch khung.
B. Đột biến vô nghĩa.
C. Đột biến sai nghĩa.
D. Đột biến đồng nghĩa.
19. Cơ chế nào sau đây chịu trách nhiệm cho các biến đổi biểu sinh?
A. Đột biến điểm.
B. Sự methyl hóa DNA và sửa đổi histone.
C. Đột biến dịch khung.
D. Sự liên kết gen.
20. Điều nào sau đây là một thách thức tiềm ẩn liên quan đến việc sử dụng dữ liệu di truyền cho y học cá nhân hóa?
A. Thiếu dữ liệu di truyền.
B. Khó khăn trong việc giải trình tự bộ gen.
C. Lo ngại về quyền riêng tư và phân biệt đối xử.
D. Chi phí thấp của xét nghiệm di truyền.
21. Một số cân nhắc đạo đức nào liên quan đến xét nghiệm di truyền tiên lượng?
A. Lo ngại về quyền riêng tư và phân biệt đối xử.
B. Khả năng lo lắng và căng thẳng tâm lý.
C. Khả năng đưa ra các quyết định dựa trên thông tin di truyền không đầy đủ.
D. Tất cả những điều trên.
22. Sự khác biệt chính giữa di truyền biểu sinh và đột biến di truyền là gì?
A. Di truyền biểu sinh liên quan đến những thay đổi trong trình tự DNA, trong khi đột biến di truyền liên quan đến những thay đổi trong biểu hiện gen.
B. Di truyền biểu sinh liên quan đến những thay đổi trong biểu hiện gen mà không thay đổi trình tự DNA, trong khi đột biến di truyền liên quan đến những thay đổi trong trình tự DNA.
C. Di truyền biểu sinh được di truyền, trong khi đột biến di truyền thì không.
D. Đột biến di truyền có thể đảo ngược, trong khi di truyền biểu sinh thì không.
23. Cơ chế nào sau đây chịu trách nhiệm chính cho sự khác biệt kiểu hình giữa các tế bào khác nhau trong cùng một sinh vật?
A. Các đột biến khác nhau trong mỗi loại tế bào.
B. Biểu hiện gen khác biệt.
C. Số lượng nhiễm sắc thể khác nhau.
D. Các bộ gen khác nhau.
24. Xét nghiệm di truyền trước khi làm tổ (PGT) được sử dụng để sàng lọc phôi cho những điều kiện nào?
A. Chỉ các bệnh đơn gen.
B. Chỉ các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
C. Các bệnh đơn gen, bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và sắp xếp lại cấu trúc nhiễm sắc thể.
D. Chỉ sắp xếp lại cấu trúc nhiễm sắc thể.
25. Sự khác biệt chính giữa liệu pháp gen dòng mầm và liệu pháp gen soma là gì?
A. Liệu pháp gen dòng mầm nhắm mục tiêu đến các tế bào soma, trong khi liệu pháp gen soma nhắm mục tiêu đến các tế bào mầm.
B. Liệu pháp gen dòng mầm được di truyền cho các thế hệ tương lai, trong khi liệu pháp gen soma thì không.
C. Liệu pháp gen dòng mầm dễ thực hiện hơn liệu pháp gen soma.
D. Liệu pháp gen soma hiệu quả hơn liệu pháp gen dòng mầm.
26. Điều nào sau đây mô tả chính xác nhất vai trò của microbiome trong sức khỏe và bệnh tật của con người?
A. Microbiome không đóng vai trò gì trong sức khỏe và bệnh tật của con người.
B. Microbiome chỉ đóng vai trò trong tiêu hóa.
C. Microbiome có thể ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh của sức khỏe con người, bao gồm miễn dịch, trao đổi chất và chức năng não.
D. Microbiome chỉ đóng vai trò trong bệnh truyền nhiễm.
27. Điều nào sau đây mô tả chính xác nhất sự khác biệt giữa các bệnh đơn gen và các bệnh đa yếu tố?
A. Các bệnh đơn gen được gây ra bởi một gen duy nhất, trong khi các bệnh đa yếu tố được gây ra bởi nhiều gen và các yếu tố môi trường.
B. Các bệnh đơn gen gây ra bởi các yếu tố môi trường, trong khi các bệnh đa yếu tố gây ra bởi một gen duy nhất.
C. Các bệnh đơn gen dễ điều trị hơn các bệnh đa yếu tố.
D. Các bệnh đa yếu tố được di truyền, trong khi các bệnh đơn gen thì không.
28. Loại nghiên cứu nào được sử dụng để xác định các biến thể di truyền liên quan đến một bệnh cụ thể?
A. Nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen (GWAS).
B. Nghiên cứu can thiệp.
C. Nghiên cứu quan sát.
D. Thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng.
29. Sự khác biệt chính giữa liệu pháp gen in vivo và ex vivo là gì?
A. Liệu pháp gen in vivo liên quan đến việc sửa đổi các gen bên ngoài cơ thể, trong khi liệu pháp gen ex vivo liên quan đến việc sửa đổi các gen bên trong cơ thể.
B. Liệu pháp gen in vivo liên quan đến việc sửa đổi các gen bên trong cơ thể, trong khi liệu pháp gen ex vivo liên quan đến việc sửa đổi các gen bên ngoài cơ thể.
C. Liệu pháp gen in vivo dễ thực hiện hơn liệu pháp gen ex vivo.
D. Liệu pháp gen ex vivo hiệu quả hơn liệu pháp gen in vivo.
30. Một số thách thức nào liên quan đến việc phát triển các phương pháp điều trị liệu pháp gen hiệu quả?
A. Khó khăn trong việc đưa gen đến đúng tế bào.
B. Nguy cơ phản ứng miễn dịch.
C. Khả năng hiệu ứng ngoài mục tiêu.
D. Tất cả những điều trên.
