1. Hậu quả lâu dài tiềm ẩn của việc điều trị CAH không đầy đủ bằng glucocorticoid là gì?
A. Tăng chiều cao trưởng thành.
B. Giảm nguy cơ vô sinh.
C. Ức chế tăng trưởng và dậy thì sớm.
D. Giảm nguy cơ loãng xương.
2. Xét nghiệm di truyền trước sinh có thể được sử dụng để chẩn đoán CAH ở thai nhi bằng cách nào?
A. Phân tích tế bào máu của mẹ.
B. Phân tích nước ối hoặc sinh thiết gai nhau.
C. Siêu âm định kỳ.
D. Đo nồng độ hormone trong máu mẹ.
3. Điều gì quan trọng nhất trong việc quản lý lâu dài bệnh nhân CAH?
A. Chỉ cần điều trị khi có triệu chứng.
B. Tuân thủ điều trị, theo dõi định kỳ và tư vấn tâm lý.
C. Chỉ cần phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục.
D. Chỉ cần xét nghiệm di truyền một lần.
4. Trong trường hợp CAH thể cổ điển (classic CAH), tình trạng thiếu hụt aldosterone có thể dẫn đến:
A. Tăng kali máu và hạ natri máu.
B. Hạ kali máu và tăng natri máu.
C. Tăng đường huyết.
D. Giảm huyết áp.
5. Loại đột biến gen nào thường gây ra CAH do thiếu 21-hydroxylase?
A. Đột biến điểm trong gen CYP21A2.
B. Mất đoạn lớn trong gen CYP21A2.
C. Đột biến lặp đoạn trong gen CYP21A2.
D. Tất cả các đáp án trên.
6. Yếu tố nào sau đây có thể ảnh hưởng đến liều glucocorticoid cần thiết cho bệnh nhân CAH?
A. Tuổi.
B. Cân nặng.
C. Mức độ hoạt động thể chất.
D. Tất cả các đáp án trên.
7. Tại sao cần thận trọng khi sử dụng dexamethasone trong thai kỳ để điều trị CAH?
A. Vì nó có thể gây tăng huyết áp ở mẹ.
B. Vì nó có thể gây ức chế miễn dịch ở mẹ.
C. Vì nó có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng cho cả mẹ và thai nhi, bao gồm các vấn đề về phát triển thần kinh.
D. Vì nó không hiệu quả sau tam cá nguyệt thứ nhất.
8. Loại CAH nào có thể gây ra mơ hồ giới tính ở cả bé trai và bé gái?
A. Thiếu 21-hydroxylase.
B. Thiếu 11-beta-hydroxylase.
C. Thiếu 17-alpha-hydroxylase.
D. Thiếu 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase.
9. Điều trị bằng dexamethasone cho phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con mắc CAH nhằm mục đích gì?
A. Ngăn ngừa mất muối ở trẻ sơ sinh.
B. Giảm nguy cơ nam hóa bộ phận sinh dục ngoài ở thai nhi nữ.
C. Tăng cường phát triển phổi của thai nhi.
D. Ngăn ngừa sinh non.
10. Một phụ nữ mắc CAH muốn mang thai cần được tư vấn về điều gì?
A. Nguy cơ vô sinh.
B. Điều chỉnh liều glucocorticoid trước và trong thai kỳ.
C. Các lựa chọn điều trị trước sinh cho thai nhi.
D. Tất cả các đáp án trên.
11. Mục tiêu của phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ở trẻ gái mắc CAH là gì?
A. Chỉ để cải thiện chức năng sinh sản.
B. Chỉ để cải thiện thẩm mỹ.
C. Cải thiện chức năng và thẩm mỹ, đồng thời giảm thiểu sang chấn tâm lý.
D. Ngăn chặn dậy thì sớm.
12. Khi nào nên bắt đầu điều trị bằng glucocorticoid ở trẻ sơ sinh nghi ngờ mắc CAH?
A. Sau khi có kết quả xét nghiệm di truyền.
B. Sau khi có triệu chứng rõ ràng.
C. Ngay khi nghi ngờ, trước khi có kết quả xét nghiệm khẳng định.
D. Chỉ khi trẻ bị mất muối.
13. Điều trị chính cho CAH do thiếu 21-hydroxylase bao gồm:
A. Bổ sung androgen.
B. Bổ sung estrogen.
C. Liệu pháp thay thế glucocorticoid và mineralocorticoid.
D. Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận.
14. Biến chứng nào sau đây có thể xảy ra ở nam giới trưởng thành mắc CAH được điều trị không đầy đủ?
A. Tăng sản tuyến tiền liệt.
B. U tinh hoàn do tế bào mầm thượng thận.
C. Loãng xương.
D. Suy tim.
15. Ở trẻ sơ sinh nữ mắc CAH do thiếu 21-hydroxylase, biểu hiện lâm sàng điển hình nhất là gì?
A. Tăng huyết áp.
B. Mất muối nghiêm trọng.
C. Nam hóa bộ phận sinh dục ngoài.
D. Hạ đường huyết.
16. Tại sao việc sử dụng thẻ y tế hoặc vòng tay cảnh báo y tế lại quan trọng đối với bệnh nhân CAH?
A. Để thông báo cho nhân viên y tế về tình trạng bệnh và nhu cầu điều trị khẩn cấp.
B. Để được ưu tiên khi khám bệnh.
C. Để được giảm giá thuốc.
D. Để được hỗ trợ tài chính.
17. Gen nào chịu trách nhiệm cho việc mã hóa enzyme 21-hydroxylase?
A. CYP17A1.
B. CYP21A2.
C. CYP11B1.
D. HSD3B2.
18. Một trong những thách thức lớn nhất trong điều trị CAH là gì?
A. Tìm kiếm bác sĩ có kinh nghiệm.
B. Cân bằng giữa việc kiểm soát androgen và tránh tác dụng phụ của glucocorticoid.
C. Chi phí điều trị quá cao.
D. Thiếu thuốc điều trị.
19. Trong CAH thể không điển hình (non-classic CAH), triệu chứng thường gặp nhất ở phụ nữ là gì?
A. Hạ đường huyết.
B. Tăng huyết áp.
C. Rậm lông và kinh nguyệt không đều.
D. Mất muối.
20. Theo dõi định kỳ những chỉ số nào sau đây là quan trọng để điều chỉnh liều glucocorticoid cho bệnh nhân CAH?
A. Chiều cao, cân nặng, tuổi xương.
B. 17-OHP, Androstenedione, Testosterone.
C. Renin, điện giải đồ.
D. Tất cả các đáp án trên.
21. Xét nghiệm nào giúp phân biệt CAH do thiếu 21-hydroxylase với các dạng CAH khác?
A. Định lượng renin huyết tương.
B. Định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP).
C. Định lượng deoxycorticosterone (DOC).
D. Định lượng testosterone.
22. Cơ chế tác động chính của glucocorticoid trong điều trị CAH là gì?
A. Ức chế sản xuất ACTH, từ đó giảm sản xuất androgen.
B. Kích thích sản xuất cortisol.
C. Tăng cường bài tiết androgen.
D. Cải thiện chức năng thận.
23. Trong tình huống khẩn cấp (ví dụ, sốt cao, chấn thương), bệnh nhân CAH cần được:
A. Giảm liều glucocorticoid.
B. Tăng liều glucocorticoid.
C. Ngừng sử dụng glucocorticoid.
D. Chỉ bù dịch.
24. Trong trường hợp CAH do thiếu 11-beta-hydroxylase, bệnh nhân có thể bị:
A. Hạ huyết áp.
B. Tăng huyết áp.
C. Hạ đường huyết.
D. Mất muối.
25. Vai trò của mineralocorticoid (ví dụ, fludrocortisone) trong điều trị CAH là gì?
A. Tăng cường sản xuất androgen.
B. Thay thế aldosterone, giúp duy trì cân bằng điện giải.
C. Ức chế sản xuất cortisol.
D. Giảm viêm.
26. Xét nghiệm nào sau đây có thể được sử dụng để theo dõi hiệu quả điều trị glucocorticoid ở bệnh nhân CAH?
A. Định lượng testosterone.
B. Định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP).
C. Đo chiều cao và tốc độ tăng trưởng.
D. Tất cả các đáp án trên.
27. Xét nghiệm nào sau đây thường được sử dụng để sàng lọc CAH ở trẻ sơ sinh?
A. Định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) trong máu.
B. Định lượng cortisol trong nước tiểu.
C. Định lượng aldosterone trong máu.
D. Phân tích nhiễm sắc thể.
28. Tại sao việc theo dõi sát sao sự tăng trưởng và phát triển ở trẻ em mắc CAH là rất quan trọng?
A. Để đảm bảo trẻ đạt được chiều cao trưởng thành tối ưu và tránh các biến chứng do điều trị.
B. Để ngăn ngừa nhiễm trùng.
C. Để phát hiện sớm các vấn đề về tim mạch.
D. Để cải thiện chức năng tiêu hóa.
29. Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là do thiếu hụt enzyme nào?
A. 21-hydroxylase.
B. 17-alpha-hydroxylase.
C. 11-beta-hydroxylase.
D. 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase.
30. Vai trò của đánh giá tâm lý trong quản lý CAH là gì?
A. Chỉ cần thiết cho bệnh nhân đã trải qua phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục.
B. Giúp giải quyết các vấn đề về hình ảnh cơ thể, giới tính và tuân thủ điều trị.
C. Không cần thiết vì CAH chỉ là một rối loạn nội tiết.
D. Chỉ cần thiết cho bệnh nhân có tiền sử rối loạn tâm thần.
