1. Điều trị chính cho CAH do thiếu 21-hydroxylase bao gồm việc sử dụng các loại thuốc nào?
A. Thuốc kháng androgen
B. Glucocorticoid và mineralocorticoid
C. Hormone tăng trưởng
D. Insulin
2. Tại sao việc theo dõi sát sao liều lượng glucocorticoid lại quan trọng ở bệnh nhân CAH?
A. Để ngăn ngừa tác dụng phụ như chậm lớn và loãng xương
B. Để đảm bảo hiệu quả của thuốc
C. Để giảm chi phí điều trị
D. Để cải thiện giấc ngủ
3. Biến chứng nào sau đây có thể xảy ra ở bệnh nhân CAH do thiếu 17-alpha-hydroxylase?
A. Hạ huyết áp
B. Tăng kali máu
C. Tăng huyết áp và hạ kali máu
D. Mất muối
4. Ở trẻ sơ sinh nữ mắc CAH do thiếu 21-hydroxylase, biểu hiện lâm sàng điển hình nhất là gì?
A. Tăng huyết áp và hạ kali máu
B. Âm vật phì đại và môi lớn dính liền
C. Hạ đường huyết và co giật
D. Mất muối và suy thượng thận cấp
5. Loại xét nghiệm nào có thể được sử dụng để chẩn đoán CAH trước sinh?
A. Siêu âm
B. Chọc dò nước ối hoặc sinh thiết gai nhau
C. Đo điện tim
D. Chụp X-quang
6. Xét nghiệm nào sau đây thường được sử dụng để sàng lọc CAH ở trẻ sơ sinh?
A. Định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) trong máu
B. Phân tích nhiễm sắc thể đồ
C. Siêu âm tuyến thượng thận
D. Điện giải đồ
7. Ở bệnh nhân CAH, glucocorticoid được sử dụng với mục đích chính nào?
A. Tăng cường phát triển cơ bắp
B. Ức chế sản xuất androgen
C. Cải thiện mật độ xương
D. Điều trị hạ đường huyết
8. Hậu quả lâu dài tiềm ẩn nào có thể xảy ra ở phụ nữ mắc CAH được điều trị không đầy đủ?
A. Tăng chiều cao vượt trội
B. Vô sinh và rối loạn kinh nguyệt
C. Giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch
D. Tăng cường chức năng miễn dịch
9. Loại enzyme nào bị thiếu hụt trong CAH do thiếu 11-beta-hydroxylase?
A. CYP11B1
B. CYP21A2
C. CYP17A1
D. HSD3B2
10. Tình trạng nào sau đây có thể làm trầm trọng thêm tình trạng mất muối ở bệnh nhân CAH?
A. Tiêu chảy hoặc nôn mửa
B. Uống nhiều nước
C. Ăn nhiều muối
D. Tập thể dục nhẹ nhàng
11. Sự khác biệt chính giữa CAH thể cổ điển và CAH thể không cổ điển là gì?
A. CAH thể cổ điển chỉ ảnh hưởng đến nam giới
B. CAH thể không cổ điển không gây ra virilization
C. CAH thể cổ điển có biểu hiện sớm hơn và nghiêm trọng hơn
D. CAH thể không cổ điển luôn cần điều trị bằng hormone thay thế
12. Ở trẻ em gái mắc CAH, phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài được thực hiện để làm gì?
A. Để tăng khả năng sinh sản
B. Để cải thiện chức năng tình dục
C. Để giảm thiểu sự khác biệt về giới tính và cải thiện vẻ ngoài
D. Để ngăn ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu
13. Nguyên nhân phổ biến nhất gây tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là do thiếu hụt enzyme nào?
A. 17-alpha-hydroxylase
B. 21-hydroxylase
C. 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
D. 11-beta-hydroxylase
14. Điều gì quan trọng cần xem xét khi chuyển bệnh nhân CAH từ hydrocortisone sang prednisone hoặc dexamethasone?
A. Prednisone và dexamethasone có thời gian bán thải dài hơn và tác dụng mạnh hơn
B. Hydrocortisone có tác dụng giữ muối mạnh hơn
C. Prednisone và dexamethasone ít gây tác dụng phụ hơn
D. Hydrocortisone rẻ hơn
15. Trong quá trình mang thai, phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con mắc CAH có thể được điều trị bằng dexamethasone để làm gì?
A. Để tăng cường hệ miễn dịch của mẹ
B. Để ngăn ngừa virilization ở thai nhi nữ
C. Để cải thiện chức năng phổi của thai nhi
D. Để ngăn ngừa tiền sản giật
16. Trong tình huống khẩn cấp nào, bệnh nhân CAH cần được tiêm glucocorticoid ngay lập tức?
A. Khi bị sốt cao hoặc chấn thương nghiêm trọng
B. Khi bị đau đầu nhẹ
C. Khi cảm thấy mệt mỏi
D. Khi bị nổi mẩn da
17. Điều gì quan trọng cần xem xét khi lựa chọn phương pháp tránh thai cho phụ nữ mắc CAH?
A. Tương tác thuốc với glucocorticoid
B. Chi phí của phương pháp
C. Sở thích cá nhân
D. Mức độ hiệu quả
18. Yếu tố nào sau đây có thể ảnh hưởng đến chiều cao trưởng thành ở bệnh nhân CAH?
A. Chế độ ăn giàu protein
B. Liều lượng glucocorticoid và kiểm soát androgen
C. Hoạt động thể chất thường xuyên
D. Bổ sung vitamin D
19. Loại CAH nào gây ra cả thiếu hụt cortisol và aldosterone, đồng thời gây virilization ở trẻ sơ sinh nữ và mất muối ở cả hai giới?
A. CAH thể cổ điển
B. CAH thể không cổ điển
C. CAH do thiếu 11-beta-hydroxylase
D. CAH do thiếu 17-alpha-hydroxylase
20. Tư vấn nào sau đây là quan trọng cho bệnh nhân CAH và gia đình của họ?
A. Hướng dẫn về quản lý thuốc, dấu hiệu và triệu chứng của suy thượng thận cấp, và hỗ trợ tâm lý xã hội
B. Chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt
C. Tập thể dục cường độ cao
D. Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời
21. Xét nghiệm nào sau đây có thể giúp phân biệt CAH thể không cổ điển với các tình trạng gây tăng androgen khác ở phụ nữ?
A. Định lượng testosterone toàn phần
B. Nghiệm pháp kích thích ACTH
C. Siêu âm buồng trứng
D. Định lượng prolactin
22. Tình trạng nào sau đây có thể bị nhầm lẫn với CAH ở trẻ sơ sinh nữ?
A. Hẹp môn vị
B. Phì đại âm vật do tiếp xúc với androgen ngoại sinh
C. Bệnh tim bẩm sinh
D. Viêm màng não
23. Loại thuốc nào có thể được sử dụng để điều trị tăng huyết áp ở bệnh nhân CAH do thiếu 11-beta-hydroxylase?
A. Spironolactone
B. Hydrocortisone
C. Fludrocortisone
D. Insulin
24. Trong trường hợp nào sau đây, xét nghiệm di truyền được chỉ định cho các thành viên gia đình của bệnh nhân CAH?
A. Khi bệnh nhân được chẩn đoán mắc CAH thể không cổ điển
B. Để xác định người mang gen bệnh và tư vấn di truyền
C. Chỉ khi có nhiều thành viên trong gia đình mắc bệnh
D. Không cần thiết nếu bệnh nhân đã được chẩn đoán
25. Điều gì quan trọng cần theo dõi ở bệnh nhân CAH đang điều trị bằng fludrocortisone?
A. Huyết áp và nồng độ kali máu
B. Chức năng gan
C. Chức năng thận
D. Công thức máu
26. Biến chứng cấp tính nào có thể đe dọa tính mạng ở trẻ sơ sinh mắc CAH thể mất muối?
A. Hạ natri máu và sốc giảm thể tích
B. Tăng đường huyết và nhiễm toan ceton
C. Suy hô hấp
D. Co giật do hạ canxi máu
27. Cơ chế di truyền phổ biến nhất của CAH do thiếu 21-hydroxylase là gì?
A. Đột biến gen de novo
B. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
C. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
D. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể X
28. Trong trường hợp nào sau đây, phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận hai bên có thể được xem xét ở bệnh nhân CAH?
A. Khi bệnh nhân không đáp ứng với điều trị bằng glucocorticoid
B. Để ngăn ngừa ung thư tuyến thượng thận
C. Khi bệnh nhân bị tăng huyết áp không kiểm soát được do CAH
D. Trong trường hợp tăng sản thượng thận bẩm sinh do khối u
29. Tại sao bệnh nhân CAH cần được đeo vòng tay hoặc mang theo thẻ y tế?
A. Để thông báo cho nhân viên y tế về tình trạng bệnh và nhu cầu dùng glucocorticoid trong trường hợp khẩn cấp
B. Để được giảm giá thuốc
C. Để được ưu tiên khám bệnh
D. Để tránh bị kỳ thị
30. Mục tiêu điều trị nào sau đây là quan trọng nhất trong việc quản lý CAH ở trẻ em?
A. Đạt chiều cao tối đa
B. Ngăn ngừa dậy thì sớm và tối ưu hóa tăng trưởng
C. Điều trị mụn trứng cá
D. Cải thiện sức mạnh cơ bắp
